Bluttest zur Erkennung des Down-Syndroms

Gründe für Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen von ungeborenen Kindern gibt es viele. Eine Fehlentwicklung ist Trisomie 21, besser bekannt als Down-Syndrom. Mit zunehmendem Alter der werdenden Mutter erhöht sich auch das Risiko, dass es zu Fehlern bei der Chromosomenverteilung kommt.

Trisomie 21 ist dabei die häufigste Störung. Mittels einer Fruchtwasseruntersuchung kann diese Fehlbildung bereits im Mutterleib erkannt werden, aber “die Fruchtwasseruntersuchung birgt ein Risiko von 0,3 bis 1 Prozent, dass durch den Eingriff selbst eine Fehlgeburt ausgelöst werden kann“, so Frauenarzt Michael Entezami vom Zentrum für Pränataldiagnostik und Humangenetik in Berlin. Dabei führt der Arzt eine dünne Nadel durch die Bauchdecke der Schwangeren und entnimmt Fruchtwasser. Darin schwimmen Zellen des Fötus, und mit Hilfe der Zellen lässt sich unter anderem feststellen, ob das Kind eine Trisomie 21 hat.

Nur ein Röhrchen Blut

Jedes Jahr lassen sich in Deutschland um die 70.000 Frauen das Fruchtwasser untersuchen. Diese riskanten Eingriffe könnten vielen werdenden Müttern mit einem neu entwickelten Bluttest erspart bleiben. “Der Test ist für uns eine Bereicherung“, so der Gynäkologe Dr. Entezami, und es sei ein Durchbruch auf einem Feld, wo seit 20 Jahren geforscht wurde.

Alles, was man für den Test braucht, ist ein Röhrchen Blut der werdenden Mutter. Dieses Blut enthält immer Erbmaterial aus Blutzellen der Mutter, und es enthält interessanterweise auch etwa fünf Prozent fetales Erbmaterial aus zerfallenen Zellen des Mutterkuchens, der Plazenta. In der Regel ist das Plazentagewebe genetisch identisch mit dem Gewebe des Kindes.

Vervielfältigung der Erbgutschnipsel

Die Erbgutschnipsel werden im Labor vervielfältigt und dann den einzelnen Chromosomen zugeordnet. Daraus lässt sich dann berechnen, ob bestimmte Chromosomen zweimal vorkommen - was normal wäre - oder dreimal, ob also eine Trisomie vorliegt. Michael Entezami und seine Praxiskollegen haben den Test im Rahmen einer Studie eingesetzt.

Dafür wurde das Blut von Frauen untersucht, die ohnehin eine Fruchtwasseruntersuchung machen wollten. Die Fehlerquote, so Entezami, sei gering, die Erkennungsrate von Trisomie 21 habe bei 98 Prozent gelegen. Dennoch gebe es auch Fehler.

Ergänzung zu anderen Methoden

Michael Entezami empfiehlt, sich nicht nur auf den Bluttest zu verlassen, sondern den Fötus in der 11. Schwangerschaftswoche auch einer anderen Untersuchung zu unterziehen. Dabei wird unter anderem die Nackentransparenz des Fötus mit dem Ultraschall gemessen. Nackentransparenz bezeichnet eine Ansammlung von Flüssigkeit unter der Haut im Nackenbereich. Im Ultraschall erscheinen diese Flüssigkeiten transparent. Ist die Nackentransparenz auffällig vergrößert, gibt es eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für Fehlbildungen. Erst wenn ein solches Ergebnis vorliege, solle nach Ansicht von Dr. Entezami der Bluttest anstelle einer Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden.

Letzte Sicherheit durch verschiedene Tests

Zusammen mit der Ultraschalluntersuchung zur Nackentransparenz kann der Bluttest genügend Sicherheit darüber bringen, dass keine Trisomie 21 bei dem Ungeborenen vorliegt. Wenn aber der Bluttest tatsächlich auf eine Trisomie hindeutet und die Frau über einen Abbruch nachdenkt, dann würde der Arzt zusätzlich doch noch eine Fruchtwasseruntersuchung empfehlen. Einen Schwangerschaftsabbruch ausschließlich auf den Bluttest zur Früherkennung des Down-Syndroms zu gründen, davon rät Entezami ab. Für viele Schwangere, die Angst haben, eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen zu lassen, ist das neue Verfahren zusammen mit einer weiteren Untersuchung sicherlich eine Alternative.