Avance en la investigación de la epilepsia

En la lucha contra la epilepsia un equipo internacional de científicos dirigido por el alemán Armin Heils, de la Clínica de Epileptología de la Universidad de Bonn, logró un avance importante en la investigación de la epilepsia. Los científicos descubrieron el defecto genético responsable de una buena parte de las formas heredables de la epilepsia. El descubrimiento abre las puertas a la elaboración de nuevos medicamentos que puedan ser aplicados selectivamente a los ataques, y además permitirá que aquellas personas que cuenten con antecedentes de esta enfermedad en la familia, pueden examinarse para saber a ciencia cierta si son portadores de este gen.

En Alemania viven cerca de 650.000 personas que padecen epilepsia. Esta enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad y también de cualquier estrato social. En más de la mitad de los casos, la epilepsia es causada por tumores cerebrales, heridas de diversa índole, enfermedades infecciosas como meningitis o ataques cardíacos. Pero unos 300.000 pacientes en Alemania y unos 70 millones a nivel mundial padecen la variante genética de esta enfermedad. Se trata de la epilepsia idiopática, de la cual existen siete tipos, según los científicos de Bonn.

Gen defectuoso

Esta es la primera vez que se identifica al gen responsable de la enfermedad. Este gen es el encargado de la transmisión de cloruro en un canal de las células nerviosas que influye sobre la expansión de las irritaciones que provocan la enfermedad, según los investigadores. El gen de la epilepsia idiopática contiene el plano de construcción de un canal en la pared de las células a través del cual los iones de cloruro salen de las células nerviosas. Si se produce una mutación en ese plano y el canal no se forma correctamente, aumenta la concentración de cloruro en la célula, lo que provoca los ataques epilépticos, caracterizados por espasmos, convulsiones y pérdidas súbitas del sentido, entre otros síntomas.

Todas las formas tienen en común el hecho de que son heredables. Sin embargo cuál de las siete formas de epilepsia idopática se desarrolla depende de otros genes que aún deben ser identificados. Armin Heils especificó que aún cuando una persona porte el gen defectuoso, esto no significa que tenga que desarrollar la enfermedad. El gen por sí solo no es decisivo, pero las personas que presentan un defecto en ese gen corren un gran peligro de enfermar, fenómeno en el que también juega un papel importante el estilo de vida del afectado.

Una vida sana

En el futuro un simple examen permitirá saber si se ha heredado el gen defectuoso. De ser este el caso, los pacientes podrían modificar su estilo de vida de tal forma que reduzcan el peligro de que la enfermedad se desarrolle. Los científicos de Bonn indicaron que quien presente defectos en ese gen debería renunciar al consumo de alcohol y preocuparse por mantener un ritmo regular de horas de sueño y vigilia. Los científicos estudiaron a un total de 46 familias en las que al menos dos miembros sufren epilepsia, y en tres de ellas se constató una mutación en el gen mencionado. En los pacientes de una de esas tres familias, el citado canal de transmisión de cloruro funcionaba parcialmente, y por ello los afectados padecían ataques epilépticos con menos frecuencia y de menor intensidad. Posiblemente haya otros genes relacionados con la epilepsia, pero a medida que se logre definir con mayor exactitud el desencadenante de los ataques, será más fácil desarrollar medicamentos específicos y eficaces.