Variante genética protege contra el Alzhéimer y el Párkinson

Aproximadamente el 20-30% de las personas poseen variaciones de un gen relacionado con el sistema inmunológico que podría proteger contra la enfermedad de Alzheimer y Párkinson, según un estudio exhaustivo que involucra diversas etnias. El estudio reveló que los individuos con la variante genética HLA-DRB1*04 (o DR4) tenían un riesgo reducido de padecer estas enfermedades neurodegenerativas. Además, tenían menos proteínas cerebrales anormales, como los ovillos tau, lo que insinúa la función protectora del gen.

La investigación, compartida en la revista PNAS el 29 de agosto, sugiere un potencial para nuevas vacunas contra estas enfermedades. El Alzheimer y el Parkinson involucran la deterioración progresiva de neuronas cerebrales específicas y están asociadas con la acumulación de proteínas anormales. Investigaciones anteriores indican que reacciones inmunológicas defectuosas podrían contribuir al inicio de ambas condiciones.

Potencial tratamiento

El Dr. Emmanuel Mignot y su equipo analizaron datos genómicos de 176,000 individuos de diversas etnias. Descubrieron un efecto protector para los portadores de la variante genética DR4. Para entender la naturaleza protectora de estos genes, se centraron en la proteína tau. Experimentos de laboratorio revelaron que ciertos subtipos de HLA-DRB1 se unen a un fragmento de tau, posiblemente iniciando una respuesta inmunológica contra él, lo que podría reducir la neurodegeneración.

Wassim Elyaman, neurólogo no involucrado en el estudio, declaró que la investigación subraya el papel del sistema inmunológico en las enfermedades. Sin embargo, se necesita más investigación para comprender mejor la conexión. Mignot propone una posible vacuna dirigida a tau, con la esperanza de probarla en ratones genéticamente modificados que porten la variante genética protectora de HLA. Si tiene éxito en ratones, podrían seguir ensayos en humanos.

ies (PNAS, Live Science)