Enfermedades raras: pocos casos y muchas preguntas
21 de septiembre de 2012
Las enfermedades poco frecuentes son un gran desafío, debido a su baja prevalencia: menos de cinco casos por cada diez mil habitantes. Por esto, la cooperación internacional y el intercambio de experiencias son una herramienta clave para los médicos e investigadores.
A través de Internet y de comunidades internacionales de trabajo, es posible que las distancias geográficas no sean un obstáculo. La red europea E-Rare es un buen ejemplo, pues reúne proyectos multinacionales sobre diferentes enfermedades poco frecuentes. Uno de ellos es PodoNet, originado en Heidelberg, Alemania, que se ocupa de una rara enfermedad renal llamada síndrome nefrótico córtico resistente.
Quienes la padecen no responden a los tratamientos habituales con corticoides y terminan necesitando diálisis o un trasplante de riñón. Recientes estudios genéticos están dando luces sobre esta patología.
“Como hay pocos pacientes con esta enfermedad, si queremos encontrar las causas y mejores opciones de tratamiento tenemos que reunir información de muchos países”, explica el Dr. Franz Schaeffer, del Hospital Universitario de Heidelberg. Desde aquí lidera este proyecto de estudio genético y clínico que congrega a investigadores de 34 países, los cuales han creado una comunidad de datos sobre 1471 pacientes y su experiencia en el tratamiento de la enfermedad.
Esperanza para niños chilenos
En Latinoamérica, uno de los participantes con mayor número de casos es el hospital infantil Luis Calvo Mackenna, de Santiago de Chile, que desde el 2009 ha incorporado a 67 pacientes. Para los pequeños afectados por este síndrome y sus familias, se abren con esto nuevas oportunidades. Los niños pueden ingresar al estudio, sin costo para ellos, como parte de un proyecto financiado por el Fondo Nacional de Desarrollo Científico y Tecnológico de Chile, Fondecyt.
A cada uno se le realiza un seguimiento y se estudia su información genética. “Se toman muestras a los pacientes que se envían por correo aéreo al laboratorio de nefrología infantil de la Universidad de Heidelberg y allá se realiza el análisis del ADN para buscar alteraciones que sean causantes de enfermedades renales”, indica la Dra. Marta Azócar, pediatra y jefa del proyecto en este hospital chileno.
Su trabajo no sólo beneficia a sus pacientes, sino también a los investigadores del resto del mundo, pues es parte de un gran registro internacional. En PodoNet se ingresan regularmente datos de la evolución de la enfermedad para así tener una correlación clínico-genética, y acceden a foros de discusión sobre los casos. En Latinoamérica, además de Chile, participan en el proyecto Colombia y Brasil.
Causas y tratamientos
En tres años, los investigadores de PodoNet han reunido una base sustancial de casos como para sacar importantes conclusiones. Una de las más relevantes tiene que ver con el pronóstico futuro, después de un trasplante: “Si la causa de la enfermedad es genética y son trasplantados, no van a recaer posteriormente. Usualmente podemos detener la enfermedad”, indica el Dr. Schaefer.
Otra ventaja de esta base de datos es que permite a los investigadores compartir información sobre los distintos tratamientos en cada país, comparar su eficacia, aprender de estas experiencias y buscar nuevos tratamientos y pautas más homogéneas, de acuerdo a los resultados más exitosos.
Asimismo, hay descubrimientos de relevancia para los países participantes: “Este proyecto nos permitió determinar la mutación más frecuente en Chile y después de eso logramos montar la técnica de estudio genético en el Laboratorio de Biología Molecular de nuestro hospital”, explica la Dra. Azócar.
Tanto los pacientes como sus familias participan con mucho entusiasmo. “Para ellos es buscar un porqué de su enfermedad y además sienten que están aportando al conocimiento de estas enfermedades poco frecuentes”, señala la especialista chilena. La información obtenida le permite a la familia, por ejemplo, conocer el riesgo de tener otro hijo con la misma enfermedad.
Para muchos médicos e investigadores significa acceder a tecnologías y procedimientos no disponibles en sus países de origen. A través de la cooperación internacional, surgen esperanzas de una mejor calidad de vida para sus pacientes.
Autora: Victoria Dannemann
Editora: Cristina Papaleo