Identifican variante genética hereditaria que causa sordera
7 de julio de 2020
Una variante genética hereditaria es causa frecuente de la sordera en adultos, lo que implica que miles de personas pueden estar en riesgo de esta discapacidad, según una investigación publicada este lunes (06.07.2020) por el Journal of Medical Genetics, de Londres.
Se sabe que la sordera es hereditaria pero, a diferencia de la falta de audición en los niños, las causas genéticas han sido hasta ahora desconocidas, según los investigadores, que sugieren que su descubrimiento puede ayudar a desarrollar alguna terapia genética.
La sordera es una de las discapacidades más prevalentes en el mundo y tiene un impacto en la calidad de vida de la persona.
Varios estudios han revelado que 118 genes han sido asociados con la forma hereditaria y variantes de estos genes y explican en gran parte la falta de audición congénita entre los niños, pero no en el caso de los adultos, a pesar de que se estima que entre el 30% y el 70% de la sordera en los adultos es hereditaria.
Los expertos, según el artículo hecho a partir de varios estudios de diversos académicos, ya habían descubierto la región cromosómica implicada en la pérdida de audición en una familia concreta, pero no el gen implicado, por lo que para hacer una mayor exploración, llevaron a cabo una secuencia genética de esa familia y, además, de otras once familias más (un total de 200 personas).
A todos se les sometió a diversos estudios de nariz, oído y garganta, así como de audición.
La secuencia genética de esa primera familia reveló una sección perdida del gen RIPOR2 en 20 de sus 23 integrantes, con una pérdida de audición confirmada, pero esta variante genética también fue localizada en otros tres miembros de la familia de 23, 40 y 51 años, aunque éstos no manifestaron pérdida de audición.
Al hacer la secuencia genética en las otras 11 familias, los investigadores observaron que una variante genética idéntica fue hallada también entre muchos de sus miembros. (efe)
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