Porcentaje pequeño de nuestro ADN es exclusivamente "humano"

Solo entre el 1,5 % y el 7 % del genoma humano moderno es "exclusivamente humano", según un análisis con un nuevo algoritmo de los genomas neandertal, denisovano y Homo sapiens.

Los resultados se publican en la revista Science Advances y aportan, además, evidencia de múltiples explosiones de cambios adaptativos específicos de los humanos modernos en los últimos 600.000 años, que involucran genes relacionados con el desarrollo y funcionamiento del cerebro.

"Generamos un mapa dentro de los genomas humanos de ascendencia arcaica y de regiones genómicas no compartidas con los homininos arcaicos", escribió el equipo en su nuevo artículo. "Encontramos que solo entre el 1,5 y el 7 por ciento del genoma humano moderno es exclusivamente humano".

Genes del genoma humano transmitidos por nuestros antepasados homínidos

La investigación está liderada por científicos de la Universidad de California (EE. UU.), a quienes les ha resultado difícil determinar qué genes del genoma humano moderno fueron transmitidos por nuestros antepasados homínidos y cuáles son exclusivamente nuestros, resume la revista.

Un obstáculo concreto es que los humanos (Homo sapiens) albergan alelos neandertales –un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen–.

Y lo hacen tanto por el mestizaje entre poblaciones humanas y neandertales como por la clasificación incompleta de linajes, es decir, alelos que son anteriores a la separación entre homo sapiens y neandertales pero que no se encuentran en todos los humanos.

El algoritmo SARGE

Para evitar estos problemas, Nathan Schaefer y sus colegas desarrollaron un algoritmo mejorado –llamado SARGE–, que destaca con mayor eficacia los alelos heredados de la mezcla de humanos con neandertales.

Los investigadores analizaron 279 genomas humanos modernos, dos genomas neandertales y un genoma denisovano, y trazaron la ascendencia neandertal y denisovana y la ausencia de ambas en los genomas humanos modernos.

Esto permitió identificar mutaciones específicas de los humanos y determinar que estas mutaciones surgieron en dos explosiones distintas: una hace unos 600.000 años y otra hace unos 200.000 años.

Muchas de estas mutaciones parecen afectar a genes implicados en el desarrollo y la función neuronal.

Oleada de neandertales se mezcló con los ancestros de los no africanos

Los cálculos también sugieren que al menos una oleada de neandertales se mezcló con los ancestros de los no africanos y apunta a regiones genómicas neandertales y denisovanas únicas en el sur de Asia. 

"Utilizando el gráfico de recombinación ancestral resultante, mapeamos la ascendencia neandertal y denisovana, la ordenación incompleta del linaje y la ausencia de ambos en los genomas humanos modernos", escribió el equipo. "Encontramos pruebas de al menos una oleada de mezcla neandertal en los ancestros de todos los no africanos".

FEW (EFE, Science Advances)