Ada Sekitar 300 Juta Penderita Penyakit Langka di Dunia

Di Jerman saja ada sekitar empat juta orang yang terkena apa yang disebut "penyakit langka". Suatu penyakit dianggap langka jika penderitanya tidak lebih dari 0.05 persen manusia, artinya tidak lebih dari lima setiap 10.000 orang. Untuk membuat diagnosisnya dibutuhkan rata-rata tujuh tahun.

"Bagi kebanyakan orang, diagnosis berarti kelegaan di atas segalanya," kata Christine Mundlos dari Aliansi untuk Penyakit Langka Kronis, ACHSE e.V. Ini terutama benar jika menyangkut anak-anak. "Pencarian akhirnya selesai, dan mereka yang terkena dampak mendapatkan sedikit kejelasan ketika mereka mengetahui penyebab kondisi mereka," katanya.

Kebanyakan orang tua yang merasa ada yang tidak beres dengan anaknya dan pertama-tama pergi ke dokter biasa. Namun, banyak dokter tidak tahu bagaimana menangani gejala penyakit yang tidak sesuai dengan skema apa pun dan sering kali tidak banyak informasi yang tersedia.

"Pertama-tama, dokter mungkin dapat meyakinkan orang tua bahwa anak harus diberi waktu untuk berkembang," kata Christine Mundlos. "Namun, banyak orang tua yang khawatir akan terlambat bereaksi dan bertanya-tanya apa yang akan terjadi jika ada terapi untuk anak mereka, tetapi mereka mungkin tidak segera memulainya."

Penelitian diagnostik sebelum terapi

40 hingga 50 persen pasien dengan penyakit langka masih belum memiliki diagnosis yang tepat. Namun, sekarang para peneliti memiliki kemungkinan yang lebih baik daripada di masa lalu. "Berkat opsi sekuensi baru dan teknologi yang lebih baik, seluruh genom sekarang dapat dianalisis," jelas Holm Graeßner dari Pusat Penyakit Langka di Rumah Sakit Universitas di Tübingen. Dia spesialis penyakit langka dan telah melihat kemajuan.

"Hari ini kami dapat menemukan varian dalam genom yang tidak dapat kami lihat hingga saat ini, yang berpotensi menjadi penyebab penyakit. Kami sekarang dapat menemukan diagnosis tambahan untuk pasien tambahan dengan penyakit langka," katanya.

Diagnosis adalah langkah pertama dan penting menuju terapi. Ini bukan hanya tentang obat-obat, melainkan juga tentang metode pengobatan khusus yang disesuaikan dengan penyakitnya. Misalnya fisioterapi atau terapi wicara dapat menjadi bagian dari pengobatan. Namun, semua ini lebih dulu membutuhkan diagnosis yang benar.

Harapan besar pada rekayasa genetika

Ada sekitar 8.000 penyakit langka yang sudah diketahui hingga saat ini, dan penyakit baru terus ditambahkan. Contoh penyakit langka yang telah diteliti selama beberapa dekade adalah gangguan metabolisme cystic fibrosis, yang pengidapnya mengalami kesulitan untuk bernafas. Penyebabnya adalah kesalahan pada kromosom 7, yang disebut gen CFTR. Karena cacat gen ini, lendir kental berkembang di dalam sel, yang terutama mengendap di paru-paru dan menyumbatnya, tetapi juga dapat menyumbat organ-orban lain.

Di Jerman, ada lebih dari 8.000 orang mengidap cystic fibrosis. Penyakit ini belum dapat disembuhkan, tetapi harapan hidup pasien telah meningkat. Pada tahun 1938, harapan hidup pasien hanya enam bulan, sekarang usia rata-rata mereka 40 tahun dan semakin banyak pasien yang hidup lebih lama serta mampu menjalani kehidupan yang relatif normal.

"Cystic fibrosis mungkin merupakan penyakit langka yang paling umum," kata Holm Graeßner. "Tapi itu lebih merupakan pengecualian. Karena jumlah pasien yang relatif besar, ada pasar yang relevan dan dengan demikian jumlah obat yang relatif besar. Dalam hal ini, cystic fibrosis adalah contoh positif, tetapi sayangnya bukan contoh penyakit langka secara keseluruhan."

Setiap tahun, 150 hingga 200 anak lahir dengan cystic fibrosis. Tes yang sesuai untuk penyakit ini telah menjadi bagian dari skrining bayi yang baru lahir di Jerman sejak September 2016. Sekitar 80 persen penyakit langka bersifat genetik. Harapan untuk dapat mengobati, setidaknya sebagian dari penyakitnya, dengan bantuan rekayasa genetika kini semakin besar.

(hp/yf)