Mutasi Baru Gen Kanker Payudara Ditemukan

BRCA1 dan BRCA2 dikenal secara luas sebagai gen risiko kanker. Jika salah satu atau kedua gen ini mengalami mutasi, perempuan biasanya memutuskan agar payudara mereka diamputasi, agar penyakit tidak berkembang.

Tahun lalu, artis Angelina Jolie mempublikasikan keputusannya untuk melakukan mastektomi setelah tes menunjukkan ia positif akan mengalami mutasi BRCA. Mutasi pada gen ini juga meningkatkan risiko kanker ovarium.

Dalam studi yang dipublikasikan majalah New England Journal of Medicine, peneliti melaporkan telah menganalisa data dari 154 keluarga, di mana tidak ditemukan mutasi BRCA1 atau BRCA2. Penelitian mencakup 362 anggota keluarga yang mengalami mutasi gen PALB2.

Mutasi tidak wajar

Mereka menemukan, bahwa perempuan yang gen PALB2-nya mengalami mutasi tidak wajar, punya 35% kemungkinan terkena kanker payudara, jika sudah mencapai usia 70 tahun. Namun kalangan ilmuwan menyatakan, risiko juga sangat tergantung pada faktor keturunan. Mereka yang punya banyak anggota keluarga yang terkena kanker payudara memiliki risiko lebih besar.

"Kami terus mempelajari faktor-faktor berbeda yang mungkin mempengaruhi kemungkinan seorang perempuan terkena kanker payudara," kata Peter Johnson. Dokter pimpinan pada Cancer Research UK, yang ikut membiayai studi. "Mutasi ini tidak berarti orang pasti terkena kanker. Tapi ini informasi tambahan untuk membantu perempuan mengambil keputusan tepat agar bisa mengurangi risiko," demikian ditambahkannya.

Kanker payudara adalah yang paling umum ditemukan pada perempuan di seluruh dunia. Organisasi Kesehatan Dunia - WHO memperkirakan penyakit ini menyebabkan kematian lebih dari 508.000 perempuan tahun 2011.

Saran dan obat baru

Marc Tischkowitz dari departemen genetika medis pada Universitas Cambridge, Inggris, yang memimpin penelitian mengatakan, sejak mutasi BRCA1 dan BRCA2 ditemukan pertengahan tahun 1990-an, tidak ada lagi gen yang sama pentingnya, yang sudah teridentifikasi. Tapi penemuan baru ini menjadikan PALB2 calon potensial untuk menjadi faktor risiko genetika ketiga terpenting bagi kanker payudara.

"Setelah berhasil mengidentifikasi gen ini, kita lebih mampu memberikan saran dan konsultasi masalah genetika," katanya dalam sebuah pernyataan tentang penelitian ini. "Jika seorang perempuan ditemukan mengalami mutasi gen ini, kami akan merekomendasikan pengamatan tambahan, misalnya screening payudara dengan MRI."

Para peneliti di rumah sakit Addenbrooke di Cambridge telah mengembangkan tes klinis bagi PALB2, yang menurut Tischkowitz akan menjadi bagian layanan badan kesehatan Inggris. Peneliti mengatakan, ada bukti bahwa sel-sel yang membawa mutasi PALB2 sensitif terhadap obat-obatan baru yang dikenal dengan sebutan 'PARP inhibitor', yang sedang diuji pada kanker yang terkait dengan BRCA 1 dan BRCA 2. Kemungkinan obat ini juga dapat diterapkan pada kanker payudara terkait PALB2.

Saat ini perusahaan obat AstraZeneca mengembangkan obat PARP inhibitor yang diberi nama olaparib, yang sedang diuji coba secara klinis.

ml/cp (RTR,AFPE,APE)