020409 1000-Genom-Projekt Euranet

Proyek Genom Manusia yakni penguraian kode genetika yang membentuk manusia, sudah tuntas pada tahun 2006 lalu, dan dianggap sebagai terobosan terbesar dalam bidang penelitian genetika. Kelompok peneliti internasional ketika itu sukses mengidentifikasi hampir seluruh kode genetika manusia. Sekarang sebuah konsorsium peneliti internasional menetapkan target ambisius baru. Yakni dalam waktu tiga tahun hendak mengidentifikasi kode genetika personal 1000 orang dari seluruh penjuru dunia. Tujuannya untuk membuat bank data variasi genom manusia paling lengkap dan rinci untuk kepentingan ilmu kedokteran. Memang diketahui, 99 persen kode genetika manusia itu identik. Hanya satu persen sisanya yang memiliki variasi. Tapi satu persen kode genetika inilah yang membeda-bedakan satu individu dengan yang lainnya.

Para peneliti genetika mengatakan, amatlah penting untuk lebih mengerti bagaimana sifat dari fraksi kecil perbedaan kode genetika manusia ini. Karena perbedaan kode genetika diantara berbagai etnis itu, akan dapat menjelaskan perbedaan individu menyangkut ketahanannya pada serangan penyakit, responsnya pada obat-obatan maupun reaksinya pada faktor lingkungan.

Peneliti Jerman yang menjadi pimpinan tim riset dalam proyek penelitian 1000 genom tsb, Professor Hans Lehrach direktur Institut Max-Planck untuk Genetika di Berlin menggambarkan proyeknya : “Proyek genom manusia pada awalnya bertujuan untuk dapat memahami biologi manusia. Sekarang kami mencoba memahami perbedaannya, dalam arti mengapa etnis yang berbeda-beda juga diserang penyakit yang berbeda pula. Juga variasinya, misalnya apa yang bertanggung jawab bagi penyakit langka bisa diidentifikasi.“

Katalog variasi genetika manusia yang baru saja disusun dan dikembangkan, seperti apa yang disebut katalog “HapMap“, terbukti memiliki arti penting dalam penelitian genom manusia. Penelitian aktual menemukan lebih dari 100 kawasan dalam genom manusia yang mengandung variasi genetika, yang berasosiasi dengan risiko penyakit yang lazim pada manusia. Seperti penyakit diabetes, jantung koroner, kanker prostata dan kanker payudara, rematik arthtitis serta penyakit degenerasi kemampuan penglihatan yang berkaitan dengan semakin bertambahnya usia.

Pengetahuan menyangkut genom yang lengkap amat penting untuk ilmu kedokteran. Khususnya untuk pengobatan berbagai penyakit. Misalnya saja penderita kanker bereaksi berbeda-beda terhadap obat yang biasa diberikan. Para peneliti memperkirakan penyebabnya berada dalam kode genetika masing-masing pasien. Juga kode genetika berkaitan dengan perbedaan parahnya dampak sampingan obat dalam kasus individual. Semakin banyak diketahui rincian genom manusia, maka semakin bagus peluangnya untuk mengembangkan obat-obatan yang disesuaikan dengan kode genetika individual. Prof Hans Lehrach mengungkapkan lebih lanjut : “Kami sedang berada pada tahapan penelitian, menguraikan genom seorang pasienatau sebuah tumor, secara hampir komplit. Kami amat bahagia, jika dapat mengerti bagaimana caranya mengobati tumor lebih baik lagi.“

Para peneliti melakukan penguraian kode genetika – DNA dengan cara memecah molekulnya menjadi rangkaian asam amino penyusunnya. Penelitian ini hanya dapat dilakukan dengan bantuan mesin pengurai DNA yang dikendalikan komputer dan bekerja secara otomatis melakukan pemecahan kode genetika menjadi rangkaian senyawa dasarnya. Saat ini mesinnya semakin cepat dan dapat mengolah data dalam volume amat besar.

Ketika proyek genom manusia dituntaskan pada tahun 2006 lalu, ongkos yang dikeluarkan mencapai sekitar 10 juta Dolar. Kini ongkosnya dapat ditekan lebih rendah lagi, yakni sekitar 10.000 Dolar untuk satu obyek penelitian. Tapi tim peneliti masih berusaha menekan ongkos penelitiannya. Prof Lehrach menjelaskan: “Sasarannya adalah, menekan ongkos penguraian genom menjadi hanya seribu Dolar atau kurang. Hal ini bagi dunia kedokteran tentu saja berarti sebuah revolusi. Dengan begitu, kami dapat mempelajari biologi sebuah tumor atau juga penyakit manusia dengan rinci, dengan harga yang setara dengan ongkos pemeriksaan kedokteran biasa.“

Yang dimaksud adalah ongkos diagnostik konvensional untuk penyakit kanker atau penyakit lainnya. Dengan menekan ongkos diagnostiknya, akan terbuka peluang untuk mengobati penyakit sesuai karakteristik genetika individual dengan tingkat kesuksesan lebih tinggi. Para ilmuwan di seluruh dunia, dewasa ini sudah mengumpulkan bank data menyangkut informasi genetika dalam volume amat besar. Tentu saja awam mempertanyakan apa risikonya? Sebab jika menyangkut istilah rekayasa genetika selalu muncul kekhawatiran publik. Misalnya muncul ketakutan, data mengenai DNA dapat disalah gunakan untuk memanipulasi manusia menurut standar genetika. Atau juga merampok rahasia personal seseorang, dalam hal ini kode genomnya.

Akan tetapi direktur institut Max-Planck untuk genetika di Berlin Prof. Lehrach berpendapat lain : “Saya hanya dapat menggambarkan dalam waktu dekat ini hasil penguraian genom itu dimanfaatkan di studio kebugaran, untuk mengoptimalkan program fitness masing-masing peserta. Pada prinsipnya kita memperoleh banyak keuntungan, terutama di bidang pengobatan penyakit yang amat berbahaya. Seharusnya setiap orang memutuskan sendiri apakah saya perlu tahu hal ini atau tidak ? Ketakutan bahwa dari sekuens genom kami dapat mengidentifikasi semua sifat manusia, amat berlebihan.“

Para ilmuwan tetap meyakini, proyek penguraian kode genetika 1000 manusia itu akan memberikan lebih banyak keuntungan ketimbang kerugiannya. Sebab pada dasarnya proyek ini lebih ditekankan pada aspek kedokterannya. Dengan itu dapat dibuka peluang bagi seseorang, untuk memprediksi risiko indivualnya terhadap penyakit dan juga respons tubuhnya terhadap obat-obatan.

Selain itu dengan memiliki katalog informasi genetika cukup lengkap, dapat dilakukan penelitian komprehensif menyangkut dua variasi kode genetika dengan sifat yang amat berbeda. Yakni variasi dari kode genetika yang lazim terdapat pada hampir setiap individu dengan kode genetika yang memicu penyakit langka, seperti Cystic Fibrosis atau penyakit Huntington. Karena sejauh ini masih terdapat celah amat besar menyangkut pengetahuan mekanisme gen yang memiliki variasi semacam itu.

Proyek 1000 genom itu, selain hendak menguraikan kode genetika lengkap 1000 orang dari etnis berbeda-beda di wilayah yang berbeda pula yang disebut exons, juga hendak membuat sekuens dari kelompok pembanding lainnya. Yakni genom enam person dari dua keluarga batih, yang terdiri dari ibu, bapak dan anaknya yang telah dewasa serta genom 180 personal dari keluarga yang diketahui menurunkan dua variasi kode genetika.