Gen reeliny. To może być przełom w walce z alzheimerem

Naukowcy z Uniwersyteckiego Centrum Medycznego Hamburg-Eppendorf (UKE) w ramach międzynarodowego projektu badawczego zidentyfikowali wariant genu, który może chronić przed chorobą Alzheimera. – Jest to ważny krok w kierunku leczenia choroby, na którą obecnie nie ma lekarstwa – zapewnia dr Diego Sepulveda-Falla z Instytutu Neuropatologii UKE w rozmowie z agencją Evangelischer Pressedienst (EPD).

Fakt, że gen może przeciwdziałać rozwojowi choroby Alzheimera, jest bardzo ważny, ponieważ może być punktem wyjścia do opracowania leków i terapii przeciwko chorobie Alzheimera. Możliwa jest na przykład dedykowana terapia genowa. – Przed nami jeszcze daleka droga, ale już wiemy, w jakim kierunku iść – wyjaśnia naukowiec.

Gen reeliny

W ramach wspólnego projektu naukowcy z UKE, Harvard Medical School z USA, Uniwersytetu Antioquia w Kolumbii i innych instytucji przebadali materiał genetyczny pacjenta, który zmarł w wieku 74 lat. Znaleziono u niego bardzo rzadki wariant tak zwanego genu reeliny. – Pomimo dziedzicznej predyspozycji, zapobiegło to w jego przypadku rozwojowi choroby Alzheimera przez dziesięciolecia - tłumaczy dr Sepulveda-Falla. Gen reeliny odgrywa ważną rolę w funkcjonowaniu i rozwoju komórek mózgu. Zapobiega odkładaniu się destrukcyjnego białka tau w komórkach mózgu pacjenta. To może dostarczyć wskazówek, w jaki sposób zatrzymać ten proces u innych pacjentów z chorobą Alzheimera.

– Ten efekt ochronny był szczególnie silny w kluczowym regionie mózgu odpowiedzialnym za procesy uczenia się i pamięci, którego komórki nerwowe są zwykle uszkadzane jako pierwsze w przebiegu choroby Alzheimera – wyjaśnia Sepulveda-Falla. Dalsze badania mają dostarczyć odpowiedzi na pytania, czy i w jaki sposób ta wiedza może zostać wykorzystana do leczenia choroby.

Podobny przypadek

W 2019 r. zbadano podobny przypadek. Tutaj zidentyfikowano wariant genetyczny w innym białku, który był odpowiedzialny za spowolnienie choroby. – Fakt, że po 2019 roku odnotowano drugi przypadek z takim ochronnym wariantem genetycznym sugeruje, że może być jeszcze więcej takich osób, które są nosicielami mutacji mogących chronić przed tą chorobą – uważa Sepulveda-Falla.

Wyniki badań zostały opublikowane w czasopiśmie "Nature Medicine".

Choroba Alzheimera powoduje degenerację komórek nerwowych w mózgu. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska niemieckiego neurologa Aloisa Alzheimera (1864-1915), który po raz pierwszy opisał ją naukowo w 1906 roku. W swojej najczęstszej postaci choroba ta występuje u osób powyżej 65. roku życia. Obraz kliniczny obejmuje zaburzenia pamięci i orientacji, zaburzenia mowy, myślenia i osądu, a także zmiany osobowości.

Według szacunków Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) na demencję (otępienie starcze) choruje na świecie około 55 mln osób, z tego dwie trzecie na chorobę Alzheimera. W Polsce liczba chorych szacowana jest na 360-470 tys., w Niemczech na 1,2 miliona. W związku z postępującym starzeniem się społeczeństw Zachodu, liczba chorych stale rośnie.

(EPD/du)