Gene defeituoso pode causar epilepsia

Um grupo de cientistas internacionais coordenados pelo alemão Armin Heils, da Clínica de Epileptologia da Universidade de Bonn, conseguiu um avanço significativo na luta contra a epilepsia. Eles descobriram que um defeito genético é responsável por boa parte das formas hereditárias da doença. Entre outras vantagens, a descoberta permitirá que familiares de epilépticos também possam saber se são portadores do gene defeituoso.

Na Alemanha vivem cerca de 650 mil pessoas que sofrem de epilepsia. A doença pode afetar pessoas de todas as idade e de qualquer camada social. Mais da metade dos casos são desencadeados por tumores cerebrais, lesões na cabeça, doenças infecciosas ou ataques cardíacos. Umas 300 mil pessoas na Alemanha e 70 milhões em todo o mundo têm epilepsia de origem genética, chamada de idiopática, com sete tipos distintos.

Gene defeituoso

É a primeira vez que cientistas identificam um gene responsável pela doença contraída de forma hereditária. "Existem algumas variações raras de epilepsia que são provocadas por um defeito genético", explicou Heils, salientando ainda que nem todas as pessoas que apresentam tal gene desenvolvem a doença.

"O gene por si só não é decisivo para desencadear o mal", frisou Heils, "embora quem carregue o gene tenha grandes chances de adoecer". Estilo de vida e meio ambiente são fatores que exercem papel importante. Evitar o consumo de álcool e manter um ritmo regular de sono e vigília contribuem para coibir o surgimento da epilepsia em pacientes com esta mutação hereditária.

Causa específica

O gene identificado pelos cientistas é responsável pela transmissão de cloreto em um canal das células nervosas que influi sobre a expansão das irritações que provocam a doença. O gene da epilepsia idiopática contém o "plano de construção" de um canal na parede das células através do qual os íons de cloreto saem das células nervosas.

Se neste estágio ocorre uma mutação e o canal não se formar corretamente, a concentração de cloreto na célula aumenta, provocando os ataques epilépticos, caracterizados, entre outros sintomas, por espasmos e convulsões.

Esperança no avanço das pesquisas

Para chegar a tal conclusão, os cientistas analisaram 46 famílias nas quais pelo menos dois membros sofrem da doença. Em três delas, foi constatada uma mutação no gene mencionado. Em pacientes de uma dessas três famílias, o gene funcionava parcialmente, causando ataques mais esporádicos e de menor intensidade.

Os cientistas concluíram que possivelmente existem ainda outros genes relacionados com a epilepsia. A descoberta de agora é uma esperança para o futuro pois, à medida em que se consiga definir com maior exatidão o desencadeamento dos ataques, será mais fácil desenvolver medicamentos apropriados e com maior grau de eficácia.