Hari Penyakit Langka Sedunia
28 Februari 2013
Definisi penyakit langka yang dikeluarkan Uni Eropa menetapkan, ini adalah penyakit yang hanya diderita kurang dari lima penderita dari 10.000 orang. Di seluruh dunia terdapat sekitar 8000 penyakit langka.
Penyakit semacam ini seringkali hanya dikenal dengan nama-nama dunia kedokteran. Misalnya : glutarazidurie, sindrom Wiskott-Aldrich, atau syringomyelia. Yang mungkin dikenal dunia adalah penyaklit sklerosis lateral amiotrofik (ALS), yang diderita oleh ahli fisika ternama Stephen Hawking.
Para pasien penyakit langka ibaratnya anak yatim piatu dunia kedokteran. Penderitaan mereka dimulai dengan diagnosa penyakitnya, yang sering membuat dokter kewalahan.
Internet Bantu Dokter
Untuk mengatasi masalah, aliansi penyakit kronis langka (ACHSE) bekerja sama dengan Rumah Sakit Charite di Berlin, kini menggagas prakarsa memberikan informasi tambahan bagi dokter dan ahli terapi. Seperti misalnya di mana lokasi laboratorium khusus yang melakukan pemeriksaan darah khusus.
Selain itu masih ada situs internet "Orpha.net" (www.orpha.net) yang berpusat di Paris. Situs ini mengumpulkan data tentang penyakit langka dari 30 negara yang sebagian besar berada di Eropa.
Di laman ini terdapat daftar uji klinis, obat-obatan dan organisasi bantuan swadaya bagi 5600 penyakit langka yang berbeda. Bagian terpenting "Orpha.net" adalah bank data gejala penyakit.
Mafred Stuhrmann-Spangenberg pemimpin cabang "Orpha.net" di Jerman menjelaskan: "Para dokter yang kesulitan dengan diagnosa penyakit bisa memanfaatkan bank data tersebut. Dengan memasukkan gejala penyakit pasien, bisa diketahui jenis-jenis penyakit langka apa saja yang memiliki gejala yang sama."
Pusat Penelitian Penyakit Langka
Rumah Sakit Universitas di Tübingen awal 201membuka pusat penelitian dan penanganan penyakit langka (ZSE). Di sini, pasien penyakit langka bisa memperoleh penanganan yang lebih baik. Penyakit yang menjadi fokus di Tübingen adalah masalah mata, kulit dan saraf atau juga dikenal dengan cystic fibrosis.
Di klinik-klinik Jerman lain pun kini sudah ada pusat khusus bagi penyakit langka. Jaringan dokter dan ilmuwan dengan spesialisasi berbeda-beda terhubung dalam jejaring dengan para pakar di Jerman dan seluruh dunia. Bagi para pasien ini berarti, mereka punya tempat untuk memeriksa keluhan mereka.
Hari Penyakit Langka Sedunia
Sayangnya, masih terlalu sedikit dokter yang memanfaatkan bank data gejala penyakit langka tersebut. Banyak yang tidak tahu, bahwa ada fasilitas khusus bagi penyakit langka yang misalnya bisa membantu menemukan laboratorium yang bisa melakukan penelitian sangat kompleks.
Penanganan penyakit langka membutuhkan kerjasama lintas disiplin dan jaringan luas. Supaya penyakit langka tidak lagi menjadi anak tiri dunia kedokteran dan lebih mendapat perhatian publik, sejak 2007 hari terakhir di bulan Februari diperingati sebagai hari penyakit langka sedunia.